Главная • Библиотека • Эндокринология • Дифференциальный диагноз первичного врожденного гипотиреоза у детей

Дифференциальный диагноз первичного врожденного гипотиреоза у детей

Дифференциальный диагноз первичного врожденного гипотиреоза следует проводить с другими формами врожденного гипотиреоза.

Вторичный врожденный гипотиреоз у детей

Вторичный врожденный гипотиреоз характеризуется более легким клиническим течением, тяжелые формы с выраженной задержкой умственного развития при отсутствии лечения встречаются редко.

Чаще всего при данной форме врожденного гипотиреоза имеют место пороки развития головного мозга (гипоплазия зрительного нерва, септооптическая дисплазия, расщелина твердого нёба, расщелина верхней губы), сопровождающиеся гипопитуитаризмом и сопутствующими метаболическими нарушениями (гипогликемией).

Для дифференциальной диагностики важное значение имеет определение в сыворотке крови уровней ТТГ и тироидных гормонов: для вторичного гипотиреоза характерно низкое содержание общих и свободных Т4 и Т3, а также низкий или нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови.

Для дифференциальной диагностики гипоталамических и гипофизарных форм вторичного гипотиреоза проводится проба с тиролиберином: протирелин (синтетический тиролиберин) в дозе 7 мкг/кг, но не более 200 мкг, если вес ребенка менее 28 кг, вводится внутривенно (в течение 1-2 мин) или внутримышечно.

Непосредственно перед введением протирелина и через 30 и 60 мин после определяется содержание ТТГ в сыворотке.

При гипоталамическом гипотиреозе тиролиберин стимулирует секрецию ТТГ, но ответ ТТГ на стимуляцию запаздывает, является пролонгированным, но достигает нормальных значений.

При гипофизарном гипотиреозе ответа ТТГ на стимуляцию нет, то есть ТТГ не повышается.

Врожденный гипотиреоз, обусловленный периферической резистентностью тканей-мишеней к действию тироидных гормонов

Врожденный гипотиреоз, обусловленный периферической резистентностью тканей-мишеней к действию тироидных гормонов, - характеризуется значительно повышенными уровнями общих и свободных Т3 и Т4 и резистентностью всех тканей-мишеней к этим гормонам, что подтверждается отсутствием клинической картины гипертиреоза.

Содержание ТТГ в крови нормальное или повышенное и регулируется тиролиберином. Могут иметь место зоб маленьких размеров и невыраженные клинические симптомы гипотиреоза.

Другими проявлениями данного синдрома являются: низкорослость, зернистость или исчерченность эпифизов на рентгенограмме, что обусловлено отсутствием достаточного эффекта тироидных гормонов на оссификацию эпифизов, могут наблюдаться аномалии опорно-двигательного аппарата и соматические аномалии, разной степени выраженности нарушения интеллекта.

Врожденный гипотиреоз, обусловленный резистентностью гипофиза к тироидным гормонам

Врожденный гипотиреоз обусловленный резистентностью гипофиза характеризуется высоким уровнем ТТГ, приводящим к повышению уровней Т3 и Т4, и нарушением закона обратной связи. ТТГ стимулируется тиролиберином.

У больного наблюдается клиника тиротоксикоза, но с очень высоким уровнем ТТГ, что позволяет дифференцировать данную патологию с другими причинами гипертиреоза.

При эутироидной резистентности щитовидной железы к действию ТТГ отсутствует клиническая симптоматика гипотиреоза, при этом концентрация ТТГ в крови может быть повышена, а уровни тироидных гормонов не изменяются.

Врожденный транзиторный (преходящий) гипотиреоз

Общие признаки врожденного транзитарного (преходящего) гипотиреоза с врожденным стойким гипотиреозом: низкие уровни тироидных гормонов и (или) повышенное содержание. ТТГ в сыворотке крови новорожденного, при отсутствии заместительной терапии при некоторых вариантах транзиторного гипотиреоза может развиться схожая клиническая картина, однако явные клинические признаки выраженного дефицита Т3 и Т4, как правило, не формируются.

Отличия:

присутствие в анамнезе аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери или у другого члена семьи; наличие в семье врожденных транзиторных форм гипотиреоза у братьев и сестер новорожденного;
проживание матери в эндемичной по зобу местности и отсутствие профилактики препаратами йода во время беременности или прием больших доз йода (более 250 мкг/сут); прием матерью тиростатических препаратов во время беременности.

Чаще всего транзиторный гипотиреоз наблюдается у недоношенных или незрелых детей с малыми массой тела и ростом при рождении, имеющих тяжелые заболевания в неонатальном периоде, включая синдром дыхательных расстройств, родовые травмы ЦНС, гипоксию, гипогликемию, гипокальциемию, инфекции.

Выявление тироблокирующих антител у ребенка и матери позволяет дифференцировать преходящий гипотиреоз с гипотиреозом иной этиологии. Низкие уровни экскреции йода с мочой у новорожденного также помогают в диагностике транзиторных форм гипотиреоза. В сложных диагностических ситуациях, если в течение 3 лет заместительной терапии уровень ТТГ остается нормальным, следует отменить левотироксин на 1 мес. и повторить определение уровней ТТГ и общего и свободного Т4. Если данные показатели остаются в норме, несмотря на отмену терапии, гипотиреоз у ребенка был транзиторным.

Ю. Бойко

«Дифференциальный диагноз первичного врожденного гипотиреоза у детей» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: