Главная • Библиотека • Эндокринология • Диагностика врожденного гипотиреоза у детей

Диагностика врожденного гипотиреоза у детей

Диагностический поиск должен включать в себя следующие исследования.

1. Тщательно собранный анамнез: наличие аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери или у другого члена семьи может подтвердить транзиторную форму врожденного гипотиреоза, обусловленную либо приемом тиростатических препаратов, либо трансплацентарным переходом материнских антител; наличие в семье врожденных заболеваний щитовидной железы может подтвердить нарушение гормоногенеза.

2. Пальпацию щитовидной железы: она может быть увеличена в размерах при нарушениях гормоногенеза либо при йодиндуцированных транзиторных формах врожденного гипотиреоза.

3. Гормональное обследование: определяются уровни общего Т4, свободного Т4 (по возможности) и ТТГ в сыворотке крови (обязательные исследования). Уровни общего и реверсивного Т3 в сыворотке обычно не измеряются, поскольку при гипотиреозе они часто остаются нормальными. Физиологические концентрации тироидных гормонов и ТТГ в сыворотке крови у новорожденных и грудных детей в первые месяцы жизни выше, чем в более зрелом возрасте, поэтому результаты анализов необходимо сверять с возрастными нормами.

4. УЗИ щитовидной железы - проводится всем детям, имеющим положительные результаты скрининга, с целью выяснения наличия щитовидной железы и ее размеров.

5. Сцинтиграфию щитовидной железы проводят всем детям с врожденным гипотиреозом, выявленным при скрининге, с целью установления этио-патогенеза заболевания. Нельзя использовать ¹³¹J для обследования новорожденных, поскольку этот изотоп имеет сильное гамма-излучение, поражающее щитовидную железу и все тело. Лучше сцинтиграфическое обследование проводить до начала заместительной терапии.

Если такой возможности нет, окончательный патогенетический диагноз врожденного гипотиреоза можно установить в более старшем возрасте (2-3 года), когда мозговые функции уже сформированы.

Для этого достаточно отменить лечение на 30 дн. и провести необходимые обследования (более глубокое гормональное обследование, функциональные пробы, сцинтиграфию щитовидной железы, исследование ДНК).

Результаты могут быть интерпретированы следующим образом:

если при сцинтиграфии обнаружены эктопированная щитовидной железы либо атироз (отсутствие поглощения изотопа), то причину гипотиреоза можно считать установленной и дальнейшее обследование становится ненужным;
при низком накоплении изотопа щитовидной железой, имеющей нормальные размеры при УЗИ, можно думать о генетическом дефекте на уровне рецепторов ТТГ, о повреждении данных рецепторов материнскими тироблокирующими антителами либо о нарушении механизмов захвата йодида щитовидной железой (избыток йода в крови может имитировать нарушение транспорта йодида); в) при нормальном накоплении изотопа и одновременном наличии у ребенка зоба можно думать о нарушении гормоногенеза, но на более поздних стадиях.

6. Определение тироглобулина (ТГ) в сыворотке крови является очень важным диагностическим тестом:

очень низкий уровень или отсутствие ТГ подтверждает тироидную агенезию у детей с отрицательным накоплением радиоизотопов (щитовидной железы отсутствует);
при эктопическом расположении щитовидной железы или ее гипоплазии уровень ТГ умеренно снижен или нормальный;
низкий уровень ТГ у детей с нормальными результатами сцинтиграфии ЩЖ присутствует) подтверждает дефект синтеза тироглобулина;
очень высокий уровень ТГ (более 1000 пмоль/л) может быть у детей с нарушенным синтезом Т4, но на более поздних стадиях, чем синтез ТГ;
при всех других типах нарушения синтеза секреции Т3 и Т4 и наличии зоба уровень ТГ может быть незначительно повышен.

7. Определение тироблокирующих антител - рекомендуется проводить у новорожденных с гипотиреозом и у их матерей, если матери имеют аутоиммунное заболевание щитовидной железы или если у братьев и(или) сестер новорожденного имелся транзиторный гипотиреоз в периоде новорожденности. При низком накоплении изотопа щитовидной железой, имеющей нормальные размеры при УЗИ, выявление тироблокирующих антител у ребенка и матери позволяет дифференцировать преходящий гипотиреоз с гипотиреозом иной этиологии.

8. Определение содержания йода в моче может быть полезным для исключения транзиторного первичного гипотиреоза, вызванного избытком йода.

9. Определение костного возраста - у новорожденных и детей раннего возраста костный возраст определяется с помощью рентгенографии коленных суставов и стоп. У здорового новорожденного ребенка дистальные концы бедренных костей, проксимальные концы большеберцовых костей и кубовидные кости стоп имеют точки оссификации. Наличие этих центров оссификации и их размеры позволяют судить о степени костного созревания у ребенка и тем самым помогают определить продолжительность внутриутробного гипотиреоза.

Ю. Бойко

«Диагностика врожденного гипотиреоза у детей» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: