Главная • Библиотека • Эндокринология • Дефицит 17а-гидроксилазы, признаки, диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников

Дефицит 17а-гидроксилазы, признаки, диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников

Дефицит 17а-гидроксилазы - редкая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников, характеризующаяся дефицитом кортизола и половых стероидов и избытком минералокортикоидов (кортикостерона, 11-дезоксикор-тикостерона (ДОК), 18-дезоксикортикостерона и (или) альдостерона), что проявляется гипокалиемией и высоким артериальным давлением.

Клиническая картина

Клинически данная форма врожденной гиперплазии коры надпочечников определяется как невирильная гипертензивная.

Встречаются только классические варианты болезни.

У новорожденных женского пола гениталии нормальные, что затрудняет диагностику в раннем детстве, в пубертате отсутствуют половые характеристики и менструации.

У новорожденных мальчиков имеет место мужской псевдогермафродитизм (от чисто женского фенотипа с наличием слепо заканчивающегося влагалища до наличия неопределенных гениталий).

Если заболевание не было диагностировано в раннем неонатальном периоде, лица мужского пола обычно воспитываются как девочки.

Наличие гениталий промежуточного типа позволяет иногда воспитывать их как мальчиков. У лиц обоего пола в периоде полового развития имеет место гипергонадотропный гипогонадизм.

И у мужчин, и у женщин уменьшено или отсутствует лобковое и подмышечное оволосение.

Диагностика

Диагностика данной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников основывается на выявлении высоких уровней ДОК, кортикостерона и 18-дезоксикортикостерона в сыворотке крови. Уровень альдостерона в крови обычно снижен вследствие чрезмерной секреции ДОК (слабый минералокортикоид, вызывающий гиперволемию). Активность ренина плазмы снижена или нормальная. С целью диагностики следует также провести следующие исследования: определение кариотипа, генитографию, УЗИ малого таза, установление пола ребенка (при необходимости - хирургическое удаление мужских гонад, вагинопластика).

Ю. Бойко

«Дефицит 17а-гидроксилазы, признаки, диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: