Главная • Библиотека • Эндокринология • Врожденной гиперплазии коры надпочечников при дефиците 21-гидроксилазы, признаки, диагноз

Врожденной гиперплазии коры надпочечников при дефиците 21-гидроксилазы, признаки, диагноз

Дефицит 21-гидроксилазы - самая частая причина врожденной гиперплазии коры надпочечников. Приводит к дефициту кортизола и альдостерона (в 75% случаев), а также усиленной продукции надпочечниковых андрогенов, вызывающей вирилизацию у лиц женского пола (женский псевдогермафродитизм).

Клиническая картина

По клинической картине характеризуется как вирильная сольтеряющая форма.

Классический вариант дефицита 21-гидроксилазы характеризуется наличием вирильного (у 15-25% детей) и (или) сольтеряющего (у 75-85% детей) синдромов, проявляющихся с рождения (вирилизация) или с первых недель жизни (синдром "потери соли").

Вирилизация у девочек начинается еще во внутриутробном периоде. При рождении девочки имеют неопределенные гениталии. Часто имеет место установление неправильного пола ребенка, так как степень вирилизации у девочек может быть разной: от гипертрофии клитора с частичным сращением губно-мошоночных складок до полного сращения губно-мошоночных складок и формирования уретры, открывающейся в тело полового члена.

Новорожденные мальчики имеют нормальные гениталии, и заподозрить болезнь по клинической картине в первые дни жизни у них невозможно.

Поэтому появившиеся впоследствии кризы потери соли могут явиться причиной смерти вследствие стремительно развивающихся метаболического ацидоза, гиперкалиемии и гиповолемического шока.

Неклассический вариант данной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников встречается часто. В старшем возрасте признаки избытка андрогенов проявляются сильнее как у девочек, так и у мальчиков. В препубертатном периоде наблюдаются преждевременное адренархе (у мальчиков - изосексуальное периферическое преждевременное половое развитие), ускорение темпов (скорости) роста и костного созревания, что чревато преждевременным закрытием эпифизарных зон роста и в конечном итоге низкорослостью. В периоде пубертата у девочек заболевание проявляется вирилизацией (акне и др.), гирсутизмом, нерегулярными менструациями, инфертильностью и развитием синдрома поликистоза яичников.

Диагноз

Диагноз недостаточности 21-гидроксилазы устанавливается, если базальные и стимулированные АКТГ (тест с синактеном, синтетическим аналогом АКТГ, 125-250 мкг внутривенно) уровни 17-гидроксипрогестерона, предшественника кортизола, и надпочечниковых андрогенов (особенно андростендиона) в сыворотке крови повышены и снижаются на фоне лечения глюкокортикоидами.

Диагноз подтверждается, если базальный уровень 17-гидроксипрогестерона более 100 нг/дл, стимулированный - более 1000 нг/дл.

В диагностике может помочь также определение уровня 17-кетостероидов в моче.

Как при легком, так и при клинически проявляющемся синдроме "потери соли" имеют место гипонатриемия и гиперкалиемия.

Активность ренина плазмы повышена, периодическое определение этого показателя необходимо для оценки восполнения натрия.

Для установления пола ребенка требуется определение кариотипа. При необходимости проводятся генитография, УЗИ малого таза и впоследствии - клиторопластика.

Ю. Бойко

«Врожденной гиперплазии коры надпочечников при дефиците 21-гидроксилазы, признаки, диагноз» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: