Дефицит Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, симптомы, диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников

При дефиците Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы имеет место дефицит всех надпочечниковых стероидов, но в то же время наблюдается избыток 17-гидроксипрегненолона и дегидроэпиандростерона (слабый андроген).

Клиническая картина

По клинической картине характеризуется как смешанная сольтеряющая форма. Встречаются как классические (редко), так и неклассические (часто) варианты болезни.

При классическом варианте наряду с часто наблюдающимся синдромом "потери соли" у девочек имеет место умеренная вирилизация при рождении (клиторомегалия и сращение половых губ), у мальчиков - недостаточная вирилизация, проявляющаяся гипоспадией, или почти нормальный женский фенотип.

Для лиц обоего пола характерно отсутствие спонтанного развития вторичных половых признаков в периоде пубертата.

При неклассическом варианте у девочек имеют место преждевременное адренархе, акне, аменорея, гирсутизм, инфертильность; у мальчиков - гинекомастия и недостаточная вирилизация.

Диагностика

Диагностика данной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников основывается на выявлении низких уровней кортизола и альдостерона в сыворотке крови, высоких уровней 17-оксипрогестерона (за счет превращения 17-гидроксипрегненолона в 17-гидроксипрогестерон в печени) и высоких уровней дегидроэпиандростерона в крови.

Требуются также определение кариотипа, проведение генитографии, УЗИ малого таза, установление пола ребенка (при необходимости - хирургическое удаление мужских гонад, вагинопластика).

Ю. Бойко

«Дефицит Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, симптомы, диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация:

• Липоидная гиперплазия надпочечников, симптомы, диагностика
• Дефицит 17а-гидроксилазы, признаки, диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников
• Вся информация по этому вопросу