Главная • Библиотека • Эндокринология • Заболевания и синдромы, вызывающие преждевременное половое развитие

Заболевания и синдромы, вызывающие преждевременное половое развитие

Синдром Мак-Къюна-Олбрайта

Причины и патогенез. Врожденное заболевание, чаще встречается у девочек. Эндокринные нарушения, наблюдающиеся при данном синдроме, обусловлены наступающей в раннем эмбриональном периоде мутацией гена, отвечающего за синтез G-белка, посредством которого происходит передача сигнала от комплекса гормон-рецептор ЛГ и ФСГ на мембрану половой клетки. Аномальный G-бе-лок постоянно активизирует аденилатциклазу, что способствует автономной стимуляции половой железы и повышенному синтезу половых гормонов при отсутствии контроля со стороны ги-поталамо-гипофизарной системы. Посредством G-белка с рецепторами взаимодействуют и другие тропные гормоны (ТТГ, АКТГ, СТГ), остеобласты, меланин, гастрин и др.

Симптомы, клиническая картина. Основными компонентами синдрома являются: преждевременное половое развитие, раннее наступление менархе у девочек (в первые месяцы жизни), пигментные пятна цвета кофе с молоком на коже, преимущественно на одной стороне тела или лица и в верхней половине туловища, дисплазия костей, кисты в трубчатых костях. Этим симптомам могут сопутствовать и другие эндокринные нарушения: тиротоксикоз, гиперкортицизм, гигантизм. Часто встречаются кисты яичников, представляющие нередко диагностическую трудность, и в случае прогрессии костного созревания, несмотря на проводимое лечение, иногда требуется овариэктомия. Часто поражаются печень, тимус, наблюдаются гастроинтестинальные полипы, кардиологические заболевания.

Синдром семейного тестотоксикоза

Причины и патогенез. Наследственное врожденное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования с неполной пенетрантностью, проявляется только улиц мужского пола. Заболевание обусловлено точечной мутацией гена рецепторов ЛГ и ХГ, находящихся на клетках Лейдига. Вследствие постоянной стимуляции происходит гиперплазия клеток Лейдига, что способствует избыточной секреции тестостерона, не поддающейся контролю Л Г.

Признаки, клиническая картина. Признаки преждевременного полового развития появляются у мальчиков в раннем детском возрасте (3-5 лет), тогда как андроген-обусловленные эффекты (акне, резкий запах пота, снижение тембра голоса) могут наблюдаться уже в 2 года. Рано активизируется сперматогенез. В зрелом возрасте у большинства мужчин с тестотоксикозом фертильность не нарушена.

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера - врожденное заболевание, генетическая модель наследования которого неизвестна.

Характерны признаки: внутриутробная задержка развития, выраженная низкорослость, множественные стигмы эмбриогенеза (маленькое треугольное птичье лицо, узкие губы с опущенными углами, умеренно голубые склеры, тонкие и ломкие волосы на голове), нарушение формирования скелета в раннем детском возрасте (асимметрия), укорочение и искривление V пальца кисти, врожденный вывих бедра, пятна цвета кофе с молоком на коже, почечные аномалии и преждевременное половое развитие с 5-6-летнего возраста у 30% детей.

Причиной преждевременного полового развития является избыток гонадотропных гормонов.

Первичный гипотиреоз

Предполагают, что вследствие постоянно повышенной секреции ТТГ при длительно нелеченном первичном гипотиреозе происходит хроническая стимуляция гонадотропных гормонов и развитие преждевременного полового развития, характеризующееся увеличением молочных желез и изредка - галактореей. Преждевременное адренархе и ускорение костного возраста отсутствуют. Могут наблюдаться кисты яичников.

Ю. Бойко

«Заболевания и синдромы, вызывающие преждевременное половое развитие» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: