Врожденный вторичный гипогонадизм, причины, признаки, диагностика
Изолированный дефицит гонадотропинов - развивается вследствие врожденного дефицита гонадолиберина в гипоталамусе. Встречаются как спорадические, так и семейные формы заболевания. Наследование аутосомно-рецессивное.
Может быть самостоятельным заболеванием, но чаще сочетается с другими аномалиями развития: нейросенсорной тугоухостью, дефектами срединных структур головного мозга и черепа, микропенисом, цветовой слепотой, односторонней агенезией почки и др.
Ребенок растет нормально до подросткового возраста, затем рост замедляется, а признаки полового развития не появляются. Подростки с этой патологией имеют евнухоидное телосложение.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика между изолированным дефицитом гонадотропинов и конституциональной задержкой пубертата с помощью теста с гонадолиберином затруднительна, так как оба состояния сопровождаются низкими базальными и стимулированными уровнями гонадотропинов в крови. Сниженный ответ пролактина на стимуляцию тиролиберином может помочь в диагностике изолированного дефицита гонадотропинов.
Синдром Каллмена - самый распространенный вариант изолированного дефицита гонадотропинов и самая частая причина врожденного вторичного гипогонадизма. Синдром Каллмена обусловлен пороками развития переднего мозга (нарушением миграции гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус).
Характеризуется дефицитом гонадолиберина и аносмией (гипосмией). Заболевание передается по аутосомно-доминантному или по Х-сцепленному рецессивному типу наследования.
Чаще встречается у мальчиков. Нарушение обоняния связано с агенезией или дисгенезией обонятельных долей в ЦНС.
В некоторых случаях аносмия является единственным клиническим признаком синдрома. Возможно сочетание с другими аномалиями: крипторхизм, микропенис, врожденная глухота, дефекты срединной линии ЦНС (расщелина верхней губы, расщелина твердого нёба и др.), дальтонизм, пороки развития почек, аномалии костной системы (врожденный вывих бедра). У некоторых пациентов могут наблюдаться ожирение и умеренная задержка умственного развития.
Синдром Паскуалини (изолированный синдром низкого ЛГ, или синдром фертильных евнухов) - развивается в результате врожденного изолированного дефицита лютеинизирующего гормона, тогда как секреция ФСГ не нарушена. Возможно, изолированный дефицит ЛГ возникает вследствие частичного дефицита гонадолиберина.
Часто встречаются семейные формы. Характеризуется отсутствием пубертата, евнухоидным телосложением, низким уровнем андрогенов в сыворотке крови, крипторхизмом (в 50% случаев) и гинекомастией, однако яички нормальных размеров, сперматогенез не нарушен.
Базальные и стимулированные гонадолиберином уровни ЛГ снижены. Определение суточного (24 ч) пульсаторного ритма секреции ЛГ может использоваться для диагностики изолированного дефицита ЛГ.
Синдром Прадера-Вилли. Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования и характеризуется дефицитом гонадотропных гормонов.
Клиническая картина характеризуется наличием множественных стигм эмбриогенеза (миндалевидная форма глаз, высокий лоб, косоглазие), выраженной низкорослостью, мышечной гипотонией с рождения, избыточной массой тела или ожирением с раннего детства и гипогонадизмом.
Врожденный идиопатический гипопитуитаризм. Дефицит гонадотропинов может сочетаться с множественной гипофизарной недостаточностью: СТГ, ТТГ, АКТГ.
Клинически проявляется у новорожденных тяжелой гипогликемией, гипонатриемией, поражениями печени, напоминающими гепатит, и микропенисом.
В последующие периоды жизни сопровождается выраженной низкорослостью. Часто является следствием родовой травмы и гипоксии.
При МРТ головного мозга, как правило, обнаруживаются гипоплазия или аплазия гипофиза, разрыв гипофизарной ножки или эктопия нейрогипофиза.
Ю. Бойко
«Врожденный вторичный гипогонадизм, причины, признаки, диагностика» – статья из раздела Эндокринология
Дополнительная информация:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |