Синдром Нунан, проявления, клиническая картина

Врожденные синдромы

Многие полидисморфические синдромы включают в себя гипогонадизм они не связанны с хромосомными нарушениями

Основными клиническими проявлениями данных синдромов являются низкорослость, умственная отсталость и глазная патология. Наиболее часто встречается синдром Нунан (1 : 8000 новорожденных).

Этиология и патогенез. Заболевание спорадическое, но возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

Клиническая картина

По клинической картине данный синдром очень близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но с нормальным мужским или женским кариотипом, то есть может встречаться у лиц обоего пола. Конечный рост - 162 см у мальчиков, 152 см у девочек. Имеют место множественные стигмы эмбриогенеза (см. Синдром Шерешевского-Тернера), выраженная низкорослость, нормальные гениталии и половое развитие у девочек, крипторхизм и задержка пубертата у мальчиков, фертильность сохранена у лиц обоего пола. Так же, как и при синдроме Шерешевского-Тернера, у таких пациентов имеют место множественные пороки развития внутренних органов (пороки правых отделов сердца, миокардиопатия). Задержка умственного развития встречается у 50% больных, часто синдром сочетается с нейрофиброматозом (наличие пятен цвета кофе с молоком на коже).

Ю. Бойко

«Синдром Нунан, проявления, клиническая картина» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация:

• Синдром Клайнфелтера, признаки, симптомы, диагноз, лечение
• Что такое врожденный анархизм, причины диагностика, лечение анархизма
• Вся информация по этому вопросу