Главная • Библиотека • Эндокринология • Синдром Клайнфелтера, признаки, симптомы, диагноз, лечение

Синдром Клайнфелтера, признаки, симптомы, диагноз, лечение

Этиология и патогенез

Синдром Клайнфелтера встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков, риск патологии возрастает с увеличением возраста матери. Данный синдром - наиболее часто встречающееся сочетание хромосомных нарушений (кариотип 47,XXY) с мужским гипогонадизмом (вследствие гиалинизации семенных канальцев) и бесплодием (в связи с отсутствием сперматогенеза, несмотря на то что подвижные сперматозоиды иногда определяются в эякуляте).

Клиническая картина

Клиническая картина варьирует от выраженной феминизации до нормальной маскулинизации.

До наступления пубертата клинические симптомы скудные, могут наблюдаться лишь двусторонний крипторхизм, микропенис и гипоспадия. В период пубертата может наступить спонтанное развитие вторичных половых признаков, однако часто имеет место задержка пубертата.

Постоянным клиническим симптомом является наличие маленьких гонад, размеры которых, однако, необходимо тщательно измерять.

Для больных характерны высокорослость, евнухоидные пропорции тела, ожирение по женскому типу (30- 50% больных), гинекомастия (60% случаев), риск развития рака груди в 20 раз выше, чем у нормальных мужчин, уменьшение роста волос на лице и теле, умственная отсталость.

Часто данная патология сочетается с сахарным диабетом, заболеваниями щитовидной железы, легочными заболеваниями и варикозным расширением вен.

При наличии мозаицизма 46,XY/47,XXY клинические симптомы выражены в меньшей степени, пациенты могут иметь нормальный размер яичек и быть фертильными. При мозаицизме 48,XXYY больные имеют очень высокий рост, значительную умственную отсталость и ярко выраженные симптомы классической формы синдрома Клайнфелтера.

Диагноз

Диагноз основывается на клинической картине, наличии характерного кариотипа, высоких уровней гонадотропинов в крови в период полового развития (ФСГ - постоянно высокий, ЛГ - может быть в пределах нормы или слегка повышен в зависимости от функционального состояния клеток Лейдига). Содержание тестостерона в сыворотке крови значительно снижено, однако у 25% больных уровни тестостерона нормальные, что указывает на существующий резерв на уровне гонад. Соотношение уровня эстрогенов к уровню тестостерона постоянно повышено вследствие усиления периферической конверсии тестостерона в эстрогены, что и способствует развитию гинекомастии в периоде полового созревания.

Лечение

Назначается заместительная терапия производными тестостерона пролонгированного действия (омнадрен-250, сустанон-250) один раз в 3-4 нед внутримышечно. Начальная доза - 50 мг в месяц в течение одного года, затем - 100 мг в месяц еще 1 год и впоследствии - 250 мг ежемесячно в течение всей жизни.

Ю. Бойко

«Синдром Клайнфелтера, признаки, симптомы, диагноз, лечение» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: