Главная • Библиотека • Эндокринология • Синдром Шерешевского-Тернера, постановка диагноза и лечение

Синдром Шерешевского-Тернера, постановка диагноза и лечение

Диагноз

Постановка диагноза основана на наличии низкорослости (все девочки с необъяснимой низкорослостью должны подвергаться обязательному определению кариотипа), дисморфических стигм (минимум двух), характерного кариотипа, очень высоких уровней ФСГ, ЛГ и низких уровней эстрогенов в сыворотке крови (их определение целесообразно только в возрасте нормального пубертата), данных УЗИ малого таза (наличие инфантильных внутренних половых органов, в случае кариотипа 45,X0/46,XY - поиск дефектной мужской гонады).

Эхокардиография, УЗИ почек и щитовидной железы необходимо проводить всем больным в момент постановки диагноза синдрома Шерешевского-Тернера. Исследование функционального состояния щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4, титр антител к тироглобулину и ТПО) и глюкозотолерантный тест (ГТТ) должны быть рутинными методами обследования.

Лечение

Лечение гормоном роста в данной группе пациентов показано при отклонении роста от медианы более чем на минус 2 сигмы на соматограмме для здоровых девочек либо при отклонении роста ниже медианы на соматограмме для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера.

Чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз для конечного роста ребенка. Таким образом, его нужно начинать как можно раньше, желательно с 2-летнего возраста. Для девочек в возрасте до 12 лет рекомендуется монотерапия рекомбинантным гормоном роста (рГР) в дозе 0,05 мг/кг в день.

Лечение должно быть непрерывным. Показаниями для его прекращения являются достижение социально приемлемого роста и (или) достижение костного возраста более 14 лет или случаи, когда в течение предыдущего года лечения скорость роста составляла менее 2,5 см в год. Для девочек старше 12 лет можно дополнительно назначать малые дозы пероральных анаболических стероидов (оксандролон в дозе 0,0625 мг/кг в день) с целью улучшения ростового эффекта.

Принятие решения о начале заместительной терапии эстрогенами зависит от возраста, стадии полового развития (есть или нет), степени низкорослости и личного желания больного. Наиболее приемлемым для начала гормональной терапии считается возраст 13-14 лет (но не ранее 12 лет).

Лечение эстрогенами начинается с маленьких доз, что позволяет предотвратить быстрое закрытие зон роста и тем самым способствует улучшению прогноза для окончательного роста. Назначается этинилэстрадиол ежедневно внутрь по 2 мкг/сут (0,05-0,1 мкг/кг/сут) в течение первых 6-12 мес лечения. Доза эстрогенов должна постепенно увеличиваться в течение 2-3 лет до 20-30 мкг/сут (0,2-0,3 мкг/кг/сут).

Примерно через 1 год от начала лечения эстрогенами его следует проводить по циклической схеме в сочетании с медроксипрогестероном (с целью предотвращения развития эндометриоза или аденокарциномы матки, часто встречающихся при длительной монотерапии эстрогенами).

Схема циклической терапии: эстрогены (12,5-25 мкг/сут) с 1-го по 23-й день каждого месяца, медроксипрогестерона ацетат (5-10 мг/сут) добавляют с 15-го по 23-й день; с 24-го дня и в течение 5 дн - прекращение лечения, что способствует началу менструального периода. Использование комбинированных эстрогенов дает более мягкий эффект, особенно при сочетанной циклической терапии. Начинают с дозы 0,3 мг/сут ежедневно в течение 3-6 мес, постепенно дозу увеличивают до 0,625- 1,25 мг/сут. Можно применять контрацептивы с низким содержанием эстрогенов. Большие дозы эстрогенов назначать не рекомендуется из-за большого риска быстрого закрытия зон роста, к тому же они не способствуют развитию и росту грудных желез в большей степени.

Ю. Бойко

«Синдром Шерешевского-Тернера, постановка диагноза и лечение» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: