Синдром Шерешевского-Тернера (дисгепезия гонад), признаки, симптомы
Этиология и патогенез синдрома Шерешевского-Тернера
Синдром дисгенезии гонад у девочек впервые был описан Г. Тернером в 1938 г. Встречается с частотой примерно 1:2000 новорожденных девочек. Определяется сочетанием характерных физических признаков с полным или частичным отсутствием второй половой хромосомы, на которой в норме расположен ген, отвечающий за формирование и дифференцировку гонад внутриутробно. Набор хромосом - 45,Х0 (57%) или различные формы мозаицизма: изохромосома 46,Х (Xq) - 17%, 45,Х0/46,ХХ или 45,Х0/47,ХХХ и др. - 12%; 45,X0/46,XY - 4%. Фенотип при рождении женский, однако больные генетически бесполы, так как яичники представлены в виде рудиментарных тяжей, состоящих из соединительной ткани, овариальноподобной стромы и интерстициальных клеток, напоминающих клетки Лейдига (фолликулов, как правило, нет).
Клиническая картина и симптомы
Клинические симптомы очень разнообразны и зависят от возраста выявления заболевания. В период новорожденное диагноз можно заподозрить при наличии выраженных отеков стоп и кистей, аномалий левых отделов сердца, особенно коарктации аорты или гипопластического левого сердца, низкой линии роста волос, низко расположенных ушных раковин, маленькой нижней челюсти.
В препубертате имеют место заметное, ничем не объяснимое отставание в росте, значительно повышенный уровень ФСГ в сыворотке крови (только в возрасте до 3 лет), наличие одного из дисморфических симптомов (стигм): короткая шея с характерными крыловидными складками на боковой поверхности, низкая линия роста волос на затылке, торчащие низко посаженные уши, маленькая нижняя челюсть, широко расставленные соски, деформация грудной клетки, множественные пигментные пятна, птоз, косоглазие, страбизм, короткая 4-я метакарпальная косточка, вальгусная девиация локтевых суставов, изменения ногтей (короткие, поперечно исчерченные, утолщенные у основания).
В пубертатном периоде клиническим проявлением синдрома являются необъяснимая низкорослость и отсутствие развития вторичных половых признаков в возрасте 13 лет: молочные железы не развиваются, не происходит пубертатных изменений сосков и ареол, характерны втянутые и широко расставленные соски, вторичное оволосение бывает только на лобке.
Большие и малые половые губы гипопластичны, матка обычно недоразвита и определяется в виде тяжа, менархе не наступает (первичная или вторичная аменорея с высоким уровнем ФСГ).
В случае мозаичных вариантов могут наблюдаться спонтанное увеличение молочных желез, менструальноподобные кровотечения (10-20% девочек могут иметь спонтанный пубертат, у 2-5% спонтанно наступают менструации, в 1% случаев может даже наступать беременность, что связано с присутствием дисгенетических, но обладающих некоторой функциональной потенцией яичников).
При кариотипе 45,X0/46,XY, так называемой смешанной дисгенезии гонад, имеет место сочетание рудиментальных яичников и фаллопиевых труб с дисгенезированным яичком.
Фенотипически такие пациенты могут выглядеть как женщины с гипертрофированным клитором, как вирилизированные женщины, как мужчины с наличием гипоспадии и как нормальные мужчины, но с крипторхизмом.
Все пациенты с таким набором хромосом к 20-30 годам имеют повышенный риск (9-25%) развития неоплазии в гонадах (гонадобластома, карцинома или дисгерминома) из-за наличия дефектной Y-хромосомы и как следствие дефектных яичек.
В случае женского фенотипа или мужского, но с наличием неопределенных гениталий (гипоспадия) требуется гонадэктомия.
Тактика ведения фенотипически нормальных мужчин с подобным набором хромосом остается неясной, так как большинство таких случаев не диагностируется и истинная частота неоплазии у данной группы мужчин неизвестна.
Всем мальчикам с данным кариотипом рекомендуется проводить биопсию яичек.
Синдром Шерешевского-Тернера часто сочетается с пороками левых отделов сердца (дефект аортального клапана - 30%, коарктация аорты - 10%), пороками развития почек (риск инфекций мочевыводящих путей, гидронефроза почки), артериальной гипертензией даже при отсутствии сердечных или почечных пороков развития, деминерализацией костей (остеопорозом), врожденным вывихом тазобедренных суставов, сколиозом (10%), первичным гипотиреозом на фоне аутоиммунного тироидита (10- 30%), ожирением. У таких пациентов имеется повышенный риск нарушения толерантности к глюкозе, явный сахарный диабет встречается редко.
Умственное развитие при синдроме Шерешевского-Тернера не страдает.
Ю. Бойко
«Синдром Шерешевского-Тернера (дисгепезия гонад), признаки, симптомы» – статья из раздела Эндокринология
Дополнительная информация:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |