Главная • Библиотека • Эндокринология • Диагноз и лечение первичного врожденного гипогонадизма

Диагноз и лечение первичного врожденного гипогонадизма

Первичный врожденный гипогонадизм. Врожденный анорхизм - эмбриональная аномалия, характеризующаяся отсутствием яичек у нормальных по генотипу и фенотипу мальчиков.

Этиология неизвестна. Гибель эмбриональных яичек происходит на 20-й неделе внутриутробного развития плода.

Мальчик рождается с резко уменьшенным половым членом (нет кавернозных тел, головка полового члена недоразвита), недоразвитой мошонкой (иногда она отсутствует - "гладкая промежность"), яички не пальпируются и не функционируют. В пубертатном периоде выражены все признаки гипогонадизма тяжелой степени (евнухоидные пропорции скелета, высокий рост, длинные конечности, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, нередко ожирение).

Диагноз. При обследовании больных яички не обнаруживаются ни в мошонке, ни в паховых каналах. Кариотип 46,XY, половой хроматин отрицательный, уровень гонадотропинов в крови высокий, тестостерона - низкий, экскреция с мочой 17-КС резко снижена.

Лечение больных заключается в постоянном введении андрогенов в течение всей жизни для ликвидации тестикулярной недостаточности. Заместительная терапия андрогенами начинается с пубертатного возраста (14-16 лет). Наиболее целесообразно назначать препараты андрогенов пролонгированного действия (сустанон по 1 мл (250 мг) 1 раз в месяц или тестэнат - В мл 10% раствора внутримышечно 1 раз в 10-14 дн.). На фоне терапии увеличивается половой член, появляются вторичные половые признаки, увеличивается мышечная сила. Появляется способность к половой жизни, однако больные остаются бесплодными.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Диагноз и лечение первичного врожденного гипогонадизма» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: