Главная • Библиотека • Эндокринология • Что такое синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев), диагноз и лечение

Что такое синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев), диагноз и лечение

Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) -заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, характеризующееся первичным гипергонадотропным гипогонадизмом и нарушением сперматогенеза.

Патогенез. Заболевание обусловлено хромосомной аномалией, у больных чаще всего есть одна лишняя Y-хромосома, реже несколько Х-хромосом (кариотип 47,XXY; 48,XXXY; ! 49,XXXXY). Наиболее часто мозаицизм представлен кариотипа-ми 46,XY/47,XXY.

В эмбриональном периоде формирование яичек и мужских половых органов происходит нормально, что обусловлено наличием в кариотипе Y-хромосомы. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения яичка с нарушением его нормального развития и функции, недостаточной секрецией тестостерона, развитием первичного гипогонадизма. Гистологически при биопсии яичек в постпубертатном периоде обнаруживаются отсутствие сперматогенеза, склерозирующая гиалинизация собственной оболочки семенных канальцев, дегенерация сустеноцитов, гиперплазия клеток Лейдига.

Больные жалуются на отсутствие оволосения на лице, половую слабость, бесплодие, увеличение грудных желез.

При классической форме синдрома Клайнфелтера больные высокого роста, пропорции тела евнухоидные. Вторичные половые признаки выражены слабо: скудное оволосение лица, подмышечных впадин, на лобке - по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров, яички маленькие, дряблые, иногда плотноватые. Для больных характерна половая слабость: эрекции слабые, количество эякулята небольшое, оргазм редко и неяркий. Вследствие азооспермии больные бесплодны. С увеличением числа Х-хромосом нарастает умственная отсталость. У некоторых больных отмечаются изменения глаз: двусторонний эпикантус, помутнение капсулы хрусталика, колобома радужки.

Диагноз и лечение

Диагноз: азооспермия, повышение в крови уровня гонадотропинов, соматотропина, снижение уровня тестостерона, нарушение толерантности к глюкозе, снижение экскреции с мочой 17-К.С, всегда определяется половой хроматин (в норме половой хроматин в покоящихся ядрах эпителия слизистой оболочки рта у мужчин отсутствует или определяется не более чем в 5% клеточных ядер). При исследовании хромосомного комплекса чаще всего выявляется кариотип 47,XXY. При полисомии по Y-хромосоме кариотип может быть 47,XYY; 48,XYYY при отрицательном половом хроматине. В случае мозаицизма половой хроматин может быть отрицательным или положительным.

Лечение синдрома Клайнфелтера заключается в заместительной терапии андрогенами (сустанон или омнадрен по 250 мг внутримышечно 1 раз в месяц или тестэнат по 1 мл 10% раствора внутримышечно 2 раза в месяц) до получения стойкого клинического эффекта, затем доза уменьшается под контролем уровня тестостерона. Больные остаются бесплодными.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Что такое синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев), диагноз и лечение» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: