Главная • Библиотека • Эндокринология • Диагностика и лечение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад)

Диагностика и лечение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад)

Лабораторные данные. Уровень гонадотропинов в плазме крови (особенно фоллитропина) повышен. Уровень эстрадиола в плазме крови очень низкий (менее 0,05 нмоль/л).

У больных и их родственников в большом проценте случаев повышен титр антител к тироидным антигенам. У 1/3 больных нарушена толерантность к глюкозе.

При исследовании хромосомного набора чаще всего выявляется кариотип 45,Х0. Мозаицизм может быть представлен в виде 45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY; 45,X0/47,XXX и - наборе 45,Х0/46,ХХ он определяется в небольшом количестве.

Рентгенографические исследования. Турецкое седло чаще обычной величины, реже уменьшено, нередко определяется гиперпневматизация пазухи основной кости. На рентгенограммах других костей отмечается остеопороз с наличием кистоподобных дефектов костного вещества с четкими границами, в метаэпифизарных зонах - патологическое синостозирование, отставание костного возраста от хронологического (задержка созревания скелета обычно на 3-3,5 года). При ультразвуковой сонографии определяется резкая атрофия матки и яичников.

Лечение - см. Лечение первичного гипогонадизма.

Дисгенезия гонад при кариотипе XX. У некоторых фенотипически нормальных девочек бывает такая же дисгенезия яичников, как при кариотипе 45,Х0, но без сопутствующих соматических признаков синдрома Шерешевского-Тернера. В таких случаях речь идет о "чистой" дисгенезии гонад.

В детском возрасте заболевание распознается редко, так как наружные половые органы больных сформированы правильно, отсутствуют аномалии развития, темп роста нормальный. Однако в соответствующем возрасте не развиваются вторичные половые признаки, отсутствуют менструации. Яичники при УЗИ не определяются, вместо них - соединительнотканные тяжи (остатки гонад). Задержка слияния эпифизов приводит к формированию евнухоидного типа телосложения. Уровень гонадотропинов в крови высокий, эстрогенов - низкий.

Лечение заключается в заместительной терапии эстроген-гестагенными препаратами.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Диагностика и лечение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад)» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: