Главная • Библиотека • Эндокринология • Что такое Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад), клиническая картина

Что такое Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад), клиническая картина

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) - заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, вследствие чего резко нарушается развитие гонад в раннем эмбриональном периоде и в дальнейшем наступает первичный гипогонадизм. Синдром встречается с частотой примерно 1 случай на 3000 родившихся девочек.

Этиология и патогенез синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад)

В процессе мейоза у родителей не происходит расхождения половых хромосом. В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом. Вместо присущих женскому организму половых хромосом XX чаше всего имеется лишь одна Х-хромосома вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор (кариотип 45,Х0). Однако возможны различные варианты мозаицизма: 45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY; 45,Х0/47,ХХХ и др. Врожденное неразвитее половых желез вызывает первичный гипогенитализм. Гонады у больных отсутствуют, вместо них имеются лишь соединительнотканные тяжи. Матка гипоплазирована. Могут быть врожденные дефекты внутренних органов.

Клиническая картина и симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Заподозрить дисгенезию гонад можно уже при рождении - по характерному отеку на тыльных поверхностях кистей и стоп и рыхлым кожным складкам на затылке. Нередко ребенок рождается с низкой массой и малой длиной тела.

Основными симптомами болезни в детском возрасте при классическом варианте (45,Х0) являются: крыловидные складки на шее, низкая граница роста волос сзади, маленькая нижняя челюсть, оттопыренные уши, высокое готическое нёбо, широкая грудная клетка, широко расставленные соски, вальгусное искривление в области локтевых суставов и выпуклые ногти на пальцах рук. Рост больных почти всегда меньше 3-й процентили, средний рост взрослых больных составляет 146,3+5,5 см (не выше 150 см). С возрастом отчетливее проявляются пигментированные пятна на коже. Часто отмечаются аномалии скелета: вдавление в области грудины, укорочение IV и V пястных костей, умеренное отставание костного возраста от хронологического, не превышающее обычно 3 лет, умеренный остеопороз.

Возможны пороки развития внутренних органов: незаращение межжелудочковой перегородки, артериального (боталлова) протока, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, окклюзия почечных артерий с последующим развитием артериальной ги-пертензии, пороки развития почек (двойные лоханки, гипоплазия почки, подковообразная почка). У некоторых больных имеются врожденные дефекты органа зрения (птоз, дальтонизм, косоглазие и др.), характерны рецидивирующие средние отиты, часто бывают тугоухость и нарушения восприятия пространства.

С большей частотой, чем среди здоровых девочек, отмечаются: появление зоба (вследствие лимфоцитарного тироидита); воспалительное поражение кишечника с болями в животе, тенезмами, кровавой диареей; повторные желудочно-кишечные кровотечения в связи с желудочно-кишечными телеангиэктазиями. Вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены (скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, отсутствие молочных желез, аменорея). Отмечаются гипоплазия больших и малых половых губ, матки, узкое влагалище. Яичники не определяются. При наличии у больных зачатков ткани яичка (хромосомный набор 45,X0/46,XY) появляются признаки вирилизации (гипертрофия клитора, гирсутизм, гипертрихоз). У больных с мозаицизмом (кариотип 45,Х0/46,ХХ) возможны некоторый рост молочных желез и даже появление менструальнопо-добных кровотечений.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Что такое Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад), клиническая картина» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: