Главная • Библиотека • Гепатология Симптомы болезни Вильсона, течение, диагноз

Симптомы болезни Вильсона, течение, диагноз

Клиническая картина

Клиническая картина отличается полиморфизмом и преобладанием симптомов поражения печени или нервной системы. Поражение печени не имеет каких-либо характерных клинических черт и может проявляться любыми симптомами, свойственными жировому гепатозу, острому или хроническому гепатиту, фиброзу и циррозу печени. Могут наблюдаться слабость, диспепсические расстройства, боли в животе, гепато- и спленомегалия, желтуха, кожные "знаки", лихорадка, асцит, кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и др. Характерно длительное хроническое поражение печени с периодическими обострениями и ремиссиями, желтухой, высокой активностью аминотрансфераз, гипергаммаглобулинемией. При прогрессировании процесса развивается фиброз и в последующем цирроз печени с портальной гипертензией и печеночно-клеточной недостаточностью. Признаки поражения нервной системы очень разнообразны. К наиболее частым из них относятся тремор, мышечная ригидность, нарушения речи и глотания, расстройства координации, гипомимия, слюнотечение и др. Еще более широк спектр нарушений психики - от снижения способности к концентрации и замедленности мышления до психозов и деменции. Рано нарушается почерк. К числу других клинических проявлений болезни относятся острые гемолитические кризы (могут быть первым проявлением заболевания), боли в костях и спонтанные переломы костей, гиперпигментация кожи. Патогномоничны кольца Кайзера-Флейшера - зеленовато-бурые кольца по периферии роговицы, а иногда и на внутренней ее поверхности, лучше всего выявляемые щелевой лампой, которые отмечаются у 50 % больных.

Диагноз болезни Вильсона

Возможность болезни Вильсона следует иметь в виду при любом заболевании печени, развившемся без очевидных причин в детском или юношеском возрасте, особенно если оно сочетается с атаками гемолиза, и (или) при наличии заболеваний печени либо нервной системы у родственников. Выявление роговичных колец Кайзера-Флейшера уточняет диагноз (отсутствие колец диагноз не исключает). Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени с гистологическим исследованием ткани, количественным определением меди (норма - 15- 60 мкг/г массы сухой ткани, при болезни Вильсона - больше 250 мкг/г) и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови (норма - 1,25-2,81 мкмоль/л, при болезни Вильсона - 0-1,25 мкмоль/л), концентрации меди в суточной моче (норма 25-50 мг, при болезни Вильсона - 200-1000 мг и выше. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Ред. проф. И.Н. Броновец

«Симптомы болезни Вильсона, течение, диагноз» – статья из раздела Гепатология

Дополнительная информация: