Главная • Библиотека • Гепатология Что такое болезнь Вильсона, причины

Что такое болезнь Вильсона, причины

(Гепатолентикулярная дегенерация, гепатолентикулярная дистрофия).

Болезнь Вильсона - это редкое наследственное заболевание, при котором происходит нарушение обмена меди, выражающееся в задержке выведения меди из организма и отложении ее в токсических количествах в жизненно важных органах (печень, головной мозг).

Распространенность. Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, передается отцами. Гетерозиготы по болезни Вильсона составляют около 1 % клинически здоровых лиц. Они - носители патологического аллеля и могут обнаруживать аномалии обмена меди. Тяжелые гомозиготные формы наблюдаются у 3 из 100 000 человек. Частота заболевания выше при родственных браках. Из стран СНГ болезнь Вильсона наиболее часто встречается в западных районах Беларуси и Украины.

Причины и механизм развития болезни Вильсона

Этиология. В основе заболевания лежит первичный мутационный дефект в гене, ответственном за синтез медьгликопротеида церулоплазмина, содержание которого у больных редко снижается.

Патогенез. Основными патогенетическими признаками болезни Вильсона являются снижение скорости выведения меди через желчь, увеличение содержания ее в моче и крови, образование в клетках различных органов электронноплотных гранул, содержащих медь. При этом содержание меди в гепатоцитах до развития клинической картины заболевания увеличивается в 30- 50 раз, а с наступлением периода клинических проявлений ее уровень становится еще более высоким. Показано, что медь выводится из организма через желчь в комплексе с церулоплазмином, который не обнаруживается в желчи больных болезнью Вильсона.

Главные клинические признаки - поражение печени и дегенерация подкорковых ядер мозга, токсическое действие меди на ткань печени может проявляться в форме жировой дистрофии, гепатита, фиброза и цирроза печени обычно макромодулярного типа. Кроме печени и подкорковых ядер мозга происходит повышенное отложение меди в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5-10 раз усиливается компенсаторное выделение меди с мочой.

Ред. проф. И.Н. Броновец

«Что такое болезнь Вильсона, причины» – статья из раздела Гепатология

Дополнительная информация: