Главная • Библиотека • Эндокринология • Гипогонадизм у детей, диагноз, обследование

Гипогонадизм у детей, диагноз, обследование

Обследование ребенка с подозрением на гипогонадизм, диагностика

Обследование ребенка с подозрением на гипогонадизм должно включать в себя:

тщательный сбор анамнеза: сведения об инфекционных заболеваниях ЦНС, неврологических нарушениях, перенесенных хронических или сопутствующих системных заболеваниях, в том числе заболеваниях ЖКТ (например, болезнь Крона), эндокринных заболеваниях (вторичный гипотиреоз, вторичная надпочечниковая недостаточность, несахарный диабет), гепатите в периоде новорожденности , приступах гипогликемии в грудном возрасте; о приеме лекарственных средств, хирургических вмешательствах, лучевой и химиотерапии, питании ребенка; данные семейного анамнеза (наличие в семье или у родственников случаев задержки полового развития);
осмотр и физикальное исследование: оценка общего состояния, стадии полового развития (жалобы родителей часто бывают необоснованными), антропометрические данные (вес, рост, стоя и сидя, скорость роста, их оценка в стандартных отклонениях, измерение длины полового члена). Для оценки неврологического статуса осматривается глазное дно, исследуются поля зрения и обоняние. Отмечаются признаки синдрома Шерешевского-Тернера и других наследственных синдромов, симптомы гипотиреоза и др.;
лабораторная и функциональная диагностика: определение уровней гонадотропных гормонов, пролактина, эстрогенов, андрогенов, кортикостероидов; стимуляционные гормональные пробы; определение костного возраста; цитогенетические исследования; рентгенография черепа, КТ или МРТ гипоталамо-гипофизарной области. При необходимости выполняется общий анализ крови, исследуются функции почек, печени, щитовидной железы. Начинают с самого простого и дешевого исследования - определения базальных уровней ЛГ и ФСГ.

Дифференциальный диагноз с подозрением на гипогонадизм

Базальные уровни ЛГ и ФСГ ниже возрастной нормы. Это признак вторичного гипогонаднзма, однако, они могут снижаться и при чрезмерных физических нагрузках, стрессе, голодании и тяжелых сопутствующих заболеваниях. Если эти причины исключаются, необходимо выяснить причину гипогонадизма.

В данном случае поможет определение костного возраста:

если костный возраст равен 13 годам и более (соответствует пубертатному периоду), следует подумать о заболеваниях гипоталамуса или гипофиза. Показаны МРТ и КТ головного мозга;
если костный возраст значительно отстает от хронологического, показано определение уровней других гипофизарных гормонов с целью исключения гипопитуитаризма;
если костный возраст менее 10-11 лет (соответствует препубертатному периоду), отличить простую задержку пубертата от заболеваний гипоталамуса или гипофиза невозможно;
если костный возраст соответствует началу пубертатного периода, но анатомические аномалии гипоталамуса или гипофиза не выявлены, дополнительно проводится стимуляционная проба с гонадолиберином.

При отсутствии повышения уровней ЛГ и ФСГ в ответ на введение гонадолиберина можно думать о гипопитуитаризме.

Повышение уровней гонадотропинов свидетельствует о способности гипофиза реагировать на стимуляцию, но не позволяет отличить простую задержку пубертата от заболеваний гипоталамуса.

Базальныв уровни ЛГ и ФСГ выше возрастной нормы указывают на первичный гипогонадизм. Если причина известна (удалены гонады, лучевая терапия или химиотерапия опухолей), дальнейшее обследование не требуется.

Если уровни ЛГ и ФСГ незначительно превышают возрастную норму или находятся на ее верхней границе, следует провести стимуляционную пробу с гонадолиберином.

При значительном увеличении уровней стимулированных ЛГ и ФСГ проводится цитогенетическое исследование для подтверждения диагноза хромосомных болезней (варианты синдрома Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера, чистая дисгенезия гонад (46,XY), синдром Прадера-Вилли).

При подозрении на аутоиммунную яичниковую недостаточность показано определение аутоантител к антигенам яичников (важно наличие аутоиммунных заболеваний других эндокринных желез).

Уровни кортикостероидов определяются при подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников (недостаточность 17а-гидроксилазы, недостаточность 20, 22-десмолазы). Для того чтобы установить, какой этап стероидогенеза блокирован, следует определить, какие гормоны находятся в недостатке, а какие - в избытке.

УЗИ малого таза и брюшной полости проводится с целью определения размеров матки, яичников, надпочечников или печени или с целью поиска гонад при мужском псевдогермафродитизме.

Ю. Бойко

«Гипогонадизм у детей, диагноз, обследование» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: