Главная • Библиотека • Эндокринология • Скелетные дисплазии, ахондроплазия (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари); гипохондроплазия

Скелетные дисплазии, ахондроплазия (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари); гипохондроплазия

Причины ахондроплазии, признаки и отличие

Ахондроплазия - это врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена FGF-R3 (рецептор 3 фактора, стимулирующего пролиферацию ростового хряща). При этом заболевании поражаются только кости, развивающиеся из хондро-пластической системы (конечности, основание черепа), рост же костей соединительнотканного происхождения (ребра, позвоночник, кости лицевого и мозгового черепа) не страдает. 80% - спорадические случаи, 20% - аутосомно-доминантный тип наследования. Конечный рост - 90-120 см.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, непропорционально большая голова, нависающий лоб, седловидный нос, задержка костного возраста и скорости роста, интеллект сохранен, половое развитие в норме, провокационные тесты с СТГ, уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови снижены.

Отличия: внутриутробная задержка роста, отставание в росте с рождения, нарушение пропорций тела (туловище нормальной длины, укорочение конечностей (плечи, бедра, кисть), рост сидя в норме, деформация конечностей, размеры таза уменьшены, выражен люмбарный лордоз, пальцы укорочены, утолщены.

Причины гипохондроплазии, признаки и отличие

Гипохондроплазия. Патогенез аналогичен таковому при ахондроплазии, но поражается рецептор 4.

Клиническая картина сглажена, поэтому заболевание трудно диагностируется в раннемвозрасте. Конечный рост 130-150 см для девочек, 145-165 см для мальчиков.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: нормальные рост и масса тела при рождении, отставание в росте с 3-4 лет, задержка костного возраста и скорости роста, интеллект сохранен, половое развитие в норме.

Отличия: низкорослость чаще проявляется в пубертате (нет пика роста), диспропорциональное телосложение за счет некоторого укорочения верхних и нижних конечностей, лицо нормальное, грудная клетка широкая, нередко выражен поясничный лордоз, провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ >10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Ю. Бойко

«Скелетные дисплазии, ахондроплазия (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари); гипохондроплазия» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: