Главная • Библиотека • Эндокринология • Что такое дефицит гормона роста, нанизм церебрально-гипофизарный, причины

Что такое дефицит гормона роста, нанизм церебрально-гипофизарный, причины

Дефицит гормона роста (нанизм церебрально-гипофизарный) заболевание, характеризующееся выраженной низкорослостью вследствие снижения секреции соматотропного гормона в аденогипофизе или соматолиберина, иначе СТГ - рилизинг-гормона (СТГ - РГ), в гипоталамусе и как следствие этого - инсулиноподобных факторов роста, оказывающих основной ростовой эффект на организм ребенка.

Классификация и этиология дефицита гормона роста (нанизм)

Дефицит гормона роста может быть:

врожденным или приобретенным в любом периоде детства и полового развития;
первичным вследствие дисфункции соматотропных клеток внутри самого гипофиза или вторичным из-за снижения продукции соматолиберина гипоталамусом;
изолированным или в составе множественной гипофизарной недостаточности (гипопитуитаризм, пангипопитуитаризм); полным или частичным.

Различаются наследственные, или генетически обусловленные, формы врожденного дефицита гормона роста, когда имеет место наличие молекулярных аномалий, передающихся по наследству (30% случаев); так называемые идиопатические формы, когда причину врожденного дефицита гормона роста установить не удается; органические формы, обусловленные наличием врожденных дефектов развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалия, септооптическая дисплазия, или аномалия зрительных нервов в сочетании с агенезией прозрачной перегородки, врожденная аплазия или гипоплазия гипофиза, эктопия гипофиза).

Типы аномалий, приводящих к развитию врожденного дефицита гормона роста

Известны следующие типы молекулярных аномалий, приводящих к развитию наследственных форм врожденного дефицита гормона роста.

1) патология (мутации или делеции) генов СТГ (GH1) или рецептора СТГ-РГ (GHRHR) приводит к изолированному дефициту СТГ:

тип 1А обусловлен делециями различной длины гена СТГ (аутосомно-рецессивный тип наследования);
тип 1Б обусловлен мутациями гена СТГ (аутосомно-рецессивный тип наследования);
тип 2 обусловлен мутациями гена СТГ (аутосомно-доминант-ный тип наследования);
тип 3 обусловлен рецессивно наследуемой мутацией рецептора СТГ-РГ, связанного с G-белком. G-белок необходим для опосредования передачи сигналов от мембранных рецепторов гормонов к внутриклеточным исполнительным системам, то есть для ответа соматотропных клеток на действие СТГ- РГ. Экспрессия данного рецептора в основном присутствует в передней доле гипофиза с выраженной локализацией в соматотропных клетках;
тип 4 обусловлен мутацией рецессивного сцепленного с Х-хромосомой гена. Данная форма заболевания сопровождается выраженной гипогаммаглобулинемией, ответственной за наличие у таких детей часто повторяющихся тяжелых инфекций;

2) патология (мутация) генов гипофизарно-специфических транскрипторных факторов, ответственных за транскрипцию гена СТГ и органогенез гипофиза, приводит к множественной гипофизарной недостаточности и (или) развитию морфологических дефектов различных структур головного мозга, в том числе гипофиза.

Мутации соответствующих генов приводят к множественным морфологическим дефектам ЦНС.

Наиболее часто встречающимися этиологическими факторами приобретенного дефицита гормона роста являются опухоли гипоталамо-гипофизарной области и других отделов головного мозга: краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, хромофобная аденома гипофиза, глиома хиазмы, супраселлярные арахноидальные кисты. Приобретенный дефицит гормона роста может развиться также вследствие облучения области головы и шеи; токсических последствий химиотерапии, приводящих к повреждению гипофизарной ножки; черепно-мозговых травм; гидроцефалии; инфекций головного мозга вирусной, бактериальной или неспецифической (аутоиммунной) природы; инфильтративных болезней (гистиоцитоз X, саркоидоз), когда происходит инфильтрация гипофизарной ножки или гипоталамуса.

Ю. Бойко

«Что такое дефицит гормона роста, нанизм церебрально-гипофизарный, причины» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация: