Главная • Библиотека • Гепатология Симптомы синдрома Криглера-Найяра, диагноз

Симптомы синдрома Криглера-Найяра, диагноз

Клиническая картина

Клиническая картина складывается из резко выраженной желтухи и тяжелых неврологических проявлений. Желтуха возникает в первые дни после рождения и сохраняется на протяжении всей жизни. Кал больных нормального цвета, в то же время желчь часто бесцветна. В результате ранней гипербилирубинемии развивается классическая билирубинеминовая энцефалопатия.

Диагноз синдрома Криглера-Найяра

Для диагноза ключевое значение имеет возможность индуцировать активность фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы с помощью фенобарбитала. Это невозможно при полном его дефиците (тип I синдрома Криглера-Найяра), хотя другие функциональные печеночные пробы нормальные. Желчный пузырь хорошо выявляется при холецистографии. При другом варианте патологии (тип II) уровень неконъюгированного билирубина не превышает обычно 340 мкмоль/л, а в сыворотке крови обнаруживается некоторое количество моноглюкуронида. Под влиянием фенобарбитала степень конъюгации билирубина увеличивается и через 2-3 нед позволяет снизить концентрацию билирубина в плазме. Таким образом, реакция на фенобарбитал является диагностическим тестом и способом дифференцирования двух форм синдрома Криглера-Найяра.

Дифференциальный диагноз проводят с "физиологической желтухой" новорожденных, билиарной атрезией и врожденным гепатитом. Отличие синдрома Криглера-Найяра заключается в повышении уровня неконъюгированного билирубина.

Ред. проф. И.Н. Броновец

«Симптомы синдрома Криглера-Найяра, диагноз» – статья из раздела Гепатология

Дополнительная информация: