Главная • Библиотека • Гепатология Диагноз болезни Жильбера, диагностические признаки

Диагноз болезни Жильбера, диагностические признаки

Диагноз основывается на наличии периодической желтухи у людей в молодом возрасте, преимущественно у мужчин с наследственной отягощенностью. Обращает на себя внимание очевидное несоответствие выраженности субъективных расстройств вполне удовлетворительному общему состоянию пациентов. Свойственна быстрая обратная динамика субъективных и объективных симптомов (исчезновение желтухи в течение нескольких дней). Основной признак болезни - умеренная гипербилирубинемия (в пределах 25-75 мкмоль/л) преимущественно за счет неконъюгированного (непрямого) билирубина. Количество конъюгированного (прямого) билирубина обычно не превышает 8 мкмоль/л. Лишь изредка он может достигать 10 мкмоль/л. Цитолитические ферменты сыворотки крови в период ремиссии держатся в пределах нормы. При обострении заболевания у 25 % больных отмечается небольшое (не более 25-75 %) повышение активности аминотрансфераз. Для подтверждения болезни Жильбера предложены пробы, провоцирующие усиление желтухи. Известно, что после введения в организм никотиновой кислоты некоторые циркулирующие в кровяном русле эритроциты становятся осмотически непрочными и захватываются селезенкой, где происходит высвобождение из них неконъюгированного билирубина. Подмечено также, что после голодания в течение 24- 48 ч при болезни Жильбера наблюдается увеличение концентрации неконъюгированного билирубина в сыворотке крови. Проба с нагрузкой никотиновой кислотой: исследуют билирубин сыворотки крови утром натощак (исходные данные), затем вводят внутривенно 5 мл 1 % раствора (50 мг) никотиновой кислоты или принимают ее внутрь (200 мг) утром натощак; через 3-5 ч производят контрольное исследование билирубина в сыворотке крови; повышение уровня билирубина на 25 % и более по сравнению с исходным рассматривают как положительный результат. Проба с голоданием: исследуют билирубин сыворотки крови утром натощак (исходные данные), в последующем пациент голодает в течение 48 ч без ограничения приема жидкости, затем также утром натощак производят контрольное исследование билирубина в сыворотке крови; повышение уровня билирубина на 50 % и более по сравнению с исходным рассматривают как положительный результат.

Дифференциальный диагноз проводят с гемолитическими желтухами и хроническим персистирующим гепатитом. В отличие от гемолитических желтух, при болезни Жильбера не наблюдается анемии и спленомегалии, не изменены морфология эритроцитов, их осмолитическая и механическая резистентность, не наблюдается повышенной экскреции уробилиновых тел, нормален или снижен уровень сывороточного (негемоглобинного) железа, реже наблюдается гипербилирубинемия, превышающая 50 мкмоль/л. При хроническом гепатите отмечаются более частые и выраженные сдвиги биохимических показателей - повышение уровня а2- и у-глобулинов, увеличение активности АЛТ, ACT и ЩФ, изменение показателей осадочных проб, гипербилирубинемия за счет конъюгированной фракции пигмента. Следует, однако, учитывать, что увеличение активности АЛТ может обнаруживаться и при болезни Жильбера, но признак этот очень непостоянен, причем уровень активности лишь незначительно превышает границы нормы. Учитывают также, что при болезни Жильбера фенобарбитал настолько закономерно вызывает индукцию уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы и снижение тем самым уровня билирубинемии, что это свойство препарата может быть применено для целей дифференциальной диагностики.

Ред. проф. И.Н. Броновец

«Диагноз болезни Жильбера, диагностические признаки» – статья из раздела Гепатология

Дополнительная информация: