Дефицит 18-гидроксилазы, обследование новорожденных

Дефицит 18-гидроксилазы характеризуется развитием клинического синдрома "потери соли" вследствие имеющегося гипоальдостеронизма.

Скрининговое обследование новорожденных. С учетом высокой вероятности некорректного установления пола при наличии вирильных форм врожденной гиперплазии коры надпочечников у девочек, а также высокой смертности новорожденных мальчиков вследствие нераспознанных вовремя сольтеряющих форм болезни было введено массовое обследование новорожденных детей для раннего выявления дефицита 21-гидроксилазы. Разработан метод определения 17-гидроксипрогестерона на 5-е сутки жизни в капле крови из пятки доношенных новорожденных детей, нанесенной на фильтровальную бумагу.

Дефицит 18-гидроксилазы характеризуется развитием клинического синдрома "потери соли" вследствие имеющегося гипоальдостеронизма.

Ю. Бойко

«Дефицит 18-гидроксилазы, обследование новорожденных» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация:

• Врожденная гиперплазия коры надпочечников при дефиците 11/3-гидроксилазы, признаки и диагностика
• Препараты, применяемые для лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников
• Вся информация по этому вопросу