Синдром Прадера-Вили, диагноз, лечение

Синдром Прадера-Вилли - заболевание, характеризующееся сочетанием ожирения, низкорослости, гипогонадизма и низкого интеллекта.

Диагноз. Малая масса тела при рождении, низкий рост, акромикрия, ожирение значительной степени в связи с патологической полифагией, низкий интеллект, характерное преимущественно добродушно-дружеское поведение, которое может прерываться вспышками агрессивности.

Особое диагностическое значение имеют отсутствие или заметное ослабление движения во внутриутробном периоде и выраженная мышечная гипотония в 1-й год жизни, а также резкое замедление развития двигательных функций. В связи с мышечной гипотонией и переразгибанием суставов у детей грудного и раннего возраста часто наблюдается причудливая осанка. Гипотония уменьшается ко 2-4-му году жизни, к этому времени нарастает ожирение. Часто обращают на себя внимание характерный голос и монотонная речь, узкий лоб.

Почти всегда у мальчиков имеются крипторхизм, а также гипогонадотропный гипогонадизм.

У всех больных с синдромом Прадера-Вилли снижено содержание в крови тестостерона и гонадотропинов. При пробе с введением хориогонина в течение 2 дн. подряд в дозе 1500 ЕД/м2 , увеличивается содержание тестостерона в крови. Часто нарушена толерантность к углеводам, повышена заболеваемость сахарным диабетом.

Лечение заключается в малокалорийной диете с ограничением углеводов и жиров, лечении гипогонадизма хориогонином, применении антиоксидантов, коррекции углеводного обмена.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Синдром Прадера-Вили, диагноз, лечение» – статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация:

• Синдром Мэддока, клиническая картина, лечение
• Вторичный приобретенный гипогонадизм, признаки, диагноз, лечение
• Вся информация по этому вопросу