Симптомы, признаки порфирии, заболевание печени при порфирии

Клинические аспекты

Клинические признаки являются следствием отложения и скопления промежуточных метаболитов. Имеются три основных типа клинических синдромов.

1. Синдром острой кожной фоточувствительности, связанный с накоплением и отложением гидрофобного протопорфирина.
2. Синдром хрупкости кожи с хроническими буллезными эрозивными кожными проявлениями, связанный с накоплением гидрофильных порфиринов, главным образом уропорфирина, гепта-карбоксил-порфирина и копропорфирина (изомеры I и III).
3. Синдром неврологических симптомов и болей в животе связан с накоплением предшественников порфирина аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена или с дефицитом нейронального гема.

Различные формы порфирии могут проявляться кожными симптомами (кожные порфирии с острой фоточувствительностью, такие как эритропоэтическая порфирия, или с симптомами хронической буллезной эрозивной хрупкости кожи, такими как при врожденной эритропоэтической порфирии, поздней кожной порфирии, гепатоэритропоэтической порфирии), неврологическими симптомами и острыми приступами (острая перемежающаяся порфирия, порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты), а также как смешанные порфирии с кожными и неврологическими симптомами, такими как при вариегатной порфирии и наследственной корпопорфирии.

Заболевание печени является важным аспектом при поздней кожной порфирии и эритропоэтической порфирии. Сообщалось о более высокой частоте опухолей печени - гепатокарцином - у пациентов с порфириями. У пациентов с поздней кожной порфирии обычно имеются отклонения в тестах на функцию печени: повышены уровни трансаминаз, сидеремия, повышены уровни ферритина. При биопсии печени можно обнаружить наличие различных очагов в печени (сидероза, стеатоза, портальной и перипортальной воспалительной реакции, портального фиброза и цирроза или гепатокарциномы). Эти очаги вначале считались следствием отложений в печени уропорфирина и гепта-карбоксил-порфирина. Однако в развитии воспаления печени при поздней кожной порфирии в ассоциации с вирусным гепатитом значительную роль могут играть вирусы гепатита.

Примерно у 5% пациентов с эритропоэтической порфирией можно ожидать наличия холелитиаза и изменений в печени. Отложения липофильного протопорфирина в печени могут вызвать внутрипеченочную закупорку желчи и образование очагов в клетках печени с различной степенью воспаления и фиброза. Острая печеночная недостаточность бывает редко. Гематологические изменения, такие как гемолитическая анемия и спленомегалия, обычно присутствуют при эритропоэтической порфирии и считаются связанными с фотогемолизом.

При поздней кожной порфирии, гепатоэритропоэтической порфирии и эритропоэтической порфирии сообщалось о вызванных светом офтальмологических очагах, таких как склеромаляция.

Под редакцией А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти

«Симптомы, признаки порфирии, заболевание печени при порфирии» – статья из раздела Дерматология

Дополнительная информация:

• Причины возникновения порфирии
• Диагноз порфирии, анализы, диагностические исследования
• Вся информация по этому вопросу