Что такое порфирии, формы заболевания

Порфирии - это группа заболеваний, которые вызываются частичным дефицитом ферментов в механизме биосинтеза гема. Недостаточность этих ферментов обычно является наследственным или приобретенным дефектом и приводит к характерной картине скопления и усиленной элиминации промежуточных для метаболизма гема метаболитов - порфиринов и их предшественников. Изучение этой группы заболеваний прогрессировало шаг за шагом от описания различных клинических форм до биохимического исследования различных типов скопления и выделения порфиринов и их предшественников, оценки нарушенной активности ферментов, а также молекулярно-генетических исследований для определения генных мутаций, приводящих к нарушениям в синтезе ферментных белков.

Эпидемиологическая частота различных клинических форм порфирии зависит от расовой предрасположенности к генетическим изменениям, которые ведут к дефициту ферментов. Наиболее распространенными формами являются:

• поздняя кожная порфирия,
• эритропоэтическая порфирия,
• острая перемежающаяся порфирия,
• вариегатная порфирия.

Другие формы заболевания, такие как врожденная эритропоэтическая порфирия, гепатоэритропоэтическая порфирия, наследственная корпопорфирия и порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты, являются менее распространенными.

Поздняя кожная порфирия встречается обычно как приобретенное заболевание (поздняя кожная порфирия типа I), но есть и аутосомно-доминантная наследственная семейная форма (поздняя кожная порфирия типа II).

Под редакцией А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти

«Что такое порфирии, формы заболевания» – статья из раздела Дерматология

Дополнительная информация:

• Причины возникновения порфирии
• Вся информация по этому вопросу